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所推出的新一代测序技术可实现在短时间内收集完成前所未有的测序数据量。这在很大程度上归功于我们对众多物种的基因组和基因结构的了解，同时还能使我们获得用于遗传性障碍的候选基因、导致癌症的体细胞突变以及表现遗传变化造成的错误表达等很多相关信息。候选基因的验证可通过在哺乳动物细胞培养或整个动物模型中创建的遗传工程疾病模型进行实施。

这些研究所涉及到的大多工作流程的实施采用高通量方式，并使用可同时获得更多数量基因组dna样品的多孔dna结合滤板作为辅助手段。